Закрпљени код
Цхристиане Фук је студирала новинарство и психологију у Хамбургу. Искусни медицински уредник од 2001. године пише чланке у часописима, вести и чињенице о свим могућим здравственим темама. Осим што ради за НетДоктор, Цхристиане Фук је активна и у прози. Њен први криминалистички роман објављен је 2012. године, а такође пише, дизајнира и објављује сопствене криминалистичке представе.
Још постова од Цхристиане Фук Сав садржај НетДоктора проверавају медицински новинари.Мали преокрет у генетском коду може изазвати фаталне наследне болести. Истраживачи широм света покушавају да замене оболеле гене здравим. Али метода и даље носи велике ризике
Фелик Отт има пет година. Савршено нормалан дечак са тамно плавом косом и дугим трепавицама. Дете које воли да иде у вртић и лута са пријатељима. Пре две године његов живот је био другачији. Тада би сваки шок, сваки пад могао изазвати крварење опасно по живот. Ако је вирус летео ваздухом, дечаку је гарантовано да ће га ухватити, увек је био болестан. "То што га стављам у кревет увече и не знам да ли ће се ујутру поново пробудити био је ужас", сећа се Феликсина мајка. Њен син је патио од ретког Вискотт-Алдрицх синдрома (ВАС), крвног поремећаја узрокованог једним измењеним геном на Кс хромозому.
Ретко и деструктивно
Орпханет Германи извештава да болест погађа само 1 до 9 од милион деце. Синдром је једна од "сирочади", ретких болести. Карактеристике су недостатак крвних плочица, које су такође премале, екцем и честе инфекције. Вискотт-Алдрицх синдром слаби имунолошки систем и нарушава згрушавање крви. До сада се болест могла лечити само донацијом крвних матичних ћелија. "Ако се не лече, деца обично умиру пре десете године", објашњава проф. Цхристопх Клеин, директор Клинике за педијатријску хематологију и онкологију Медицинске школе у Хановеру у интервјуу за НетДоктор.де.
Генска терапија последња нада
Чинило се да је Феликс у почетку имао пех. За њега није постојао одговарајући донатор, нити у његовој породици, нити у великој, међународно умреженој бази донатора. Али онда се плима окренула. Стручњаци са Медицинског универзитета у Хановеру могли су му помоћи. Са генском терапијом.
Клеин тим је прво узео крвне матичне ћелије из коштане сржи дечака. Све крвне ћелије и све ћелије имунолошког система произлазе из њих. Затим су истраживачи прошверцали здраве гене у матичне ћелије. Они користе такозване ретровирусе као преносиоце генетске компоненте.
Вируси као такси гена
Вируси су идеално прилагођени као такси гена. Током еволуције развили су начин увођења сопственог генетског материјала у ћелије домаћина. Затим користе свој програм репродукције за сопствену репродукцију. Генска терапија користи управо ове способности. Да би то учинили, научници чисте вирусе свих патогених гена, а затим их пуне здравим генетским компонентама. Вирус обавља остатак посла: „инфицира“ ћелије здравим геном.
Пренос вируса је био успешан у Фелик -у. Данас генетски модификоване крвне матичне ћелије савршено функционишу у његовом телу: Производе здраву крв и имунолошке ћелије. „Не морамо више да га третирамо као сирово јаје“, каже отац с олакшањем.
Напредак у троструким корацима
Код моногених болести, попут Вискотт-Алдрицховог синдрома, једна промена генетског састава одговорна је за развој болести. Такве болести су погодни кандидати за генску терапију јер се одједном мора разменити само један ген - наиме „сломљени“.
У случају сложенијих болести ситуација је много тежа. На пример са раком или главним уобичајеним обољењима као што су дијабетес, кардиоваскуларне болести, Алцхајмерова болест и депресија. Превише гена је укључено у процес болести и дуго их не познајемо. Постоје и спољни фактори, на пример начин живота, који су такође важни. "Чак и уз помоћ генске терапије нећемо се ослободити патње", каже Клеин. Међутим, једног дана ће можда бити могуће помоћи многим људима. "Пред нама је још дуг пут", каже научник.
Светле тачке и застоји
Поред светлих тачака, попут успешне терапије Фелика, увек постоје горки застоји. Генска терапија има своје замке. "С једне стране, не знамо да ли је успех лечења трајан", објашњава Клеин. Ако немате среће, уведени гени након неког времена престају да делују.
Међутим, још више пријети могућност да би генска терапија могла изазвати рак. "Гени ускачу у хромозом. Може се догодити да активирају и суседне гене", објашњава Клеин. Ако се додају нове мутације, равнотежа у генетском материјалу клизи - може се развити леукемија. У овом тренутку ђаво се још увек изгони са Велзевубом.
То показује пример Фелик -овог малог колеге пацијента у Хановеру. Он је један од девет дечака који су лечили Клеина и његов тим. У свету је само око 50 тешко болесних људи примило генску терапију због различитих болести. И код њега је терапија до сада била некомплицирана. Три недеље раније чинило се да је све у савршеном реду. „Леукемија мора да је избила врло брзо“, извештава Клеин. Сада дете мора да се подвргне терапији рака. "То је као сенка над свима нама."
Ризицно спасавање
Као и код сваке терапије, користи и ризици морају се међусобно одмјерити генском терапијом - а они су тренутно још увијек врло високи. „У овом тренутку таква интервенција је само опција ако не постоји други начин контроле болести. У случају Фелика и његових пацијената, алтернатива би готово сигурно била смрт. Истраживачи се надају да ће у будућности моћи да смање ризик од леукемије са модификованим вирусним трајектима. Учите из сваког застоја. "Тек смо на почетку", каже Клеин.
Сваке три недеље, Фелик и његове судбине испитују се врло пажљиво - укључујући и знакове леукемије. Са Феликом сада све иде добро. Родитељи су убеђени да ће тако и остати. Нису џаба назвали свог сина "Фелик". На немачком значи "срећник".
Више информација:
Орпханет Германи, Интернет: ввв.орпханет.де (приступљено: 24. новембра 2010);
Немачко друштво за генску терапију, Интернет хттп://ввв.дг-гт.де/ (приступљено: 24. новембра 2010);
.jpg)
