Амиотрофична латерална склероза

Сопхие Матзик је слободни писац медицинског тима НетДоктор.

Више о стручњацима за НетДоктор Сав садржај НетДоктора проверавају медицински новинари.

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) је хронична дегенеративна болест централног нервног система. Пацијенти пате од прогресивне парализе мишића. Морају се рано ослонити на инвалидска колица, а касније имају проблема са гутањем, говором или дисањем. У многим случајевима, АЛС доводи до смрти у року од неколико година. Али постоје и људи попут астрофизичара Стивена Хокинга, који је деценијама живео са том болешћу. Прочитајте више о знацима и лечењу амиотрофичне латералне склерозе овде.

ИЦД кодови за ову болест: ИЦД кодови су међународно признати кодови за медицинске дијагнозе. Могу се наћи, на пример, у писмима лекара или на потврдама о неспособности за рад. Г12

Амиотрофична латерална склероза: опис

Амиотрофична латерална склероза (позната и као АЛС, мијатрофична латерална склероза, Цхарцотова болест или Лоу Гехригов синдром) позната је као нервна болест од средине 19. века. У поређењу са другим неуродегенеративним болестима, јавља се релативно ретко; стручњаци процењују да око два од 100.000 људи годишње развије амиотрофичну латералну склерозу. Број нових случајева амиотрофичне латералне склерозе већи је у Европи него у другим деловима света.

У већини случајева, амиотрофична латерална склероза се јавља у доби од 50 до 70 година. Обично почиње са слабошћу мишића и губитком мишића у екстремитетима. У каснијем процесу, мишићи лица ће атрофирати (атрофирати). Ово може бити праћено фронто-темпоралном деменцијом. Невољни грчеви у екстремитетима, такозвана спастичност, такође су део амиотрофичне латералне склерозе. .

Три облика амиотрофичне латералне склерозе

Ако се током лекарског прегледа дијагностикује амиотрофична латерална склероза, специјалиста разликује три облика:

1. Спорадични облик: амиотрофична латерална склероза нема идентификујући узрок.
2. Породични облик: Амиотрофична латерална склероза се покреће променом генетских информација о хромозому (генетска мутација) које се преносе са родитеља на децу.
3. Ендемски облик: Узрок АЛС болести још није разјашњен у неким областима.

Шта се дешава са амиотрофичном латералном склерозом

Амиотрофична латерална склероза је нервна болест. Нервне ћелије (неурони) које су одговорне за преношење наредби мишићима постепено пропадају како болест напредује - процес који се више не може преокренути. Команде из мозга и кичмене мождине постају све слабије и касније се преносе на мишиће. Амиотрофична латерална склероза се стога прво манифестује као слабост мишића, касније се јављају симптоми парализе.

Код већине пацијената амиотрофична латерална склероза нема негативне ефекте на менталне способности: чулна перцепција, свест и способности мишљења остају потпуно нетакнуте. Само око пет одсто пати од губитка меморије. То је још трагичније за оне који су погођени када више не могу сами да се носе са свакодневним животом током АЛС болести. Амиотрофична латерална склероза је неизлечива и оболели обично умиру од последица у року од само неколико година.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми

Клиничка слика АЛС -а може се значајно разликовати од особе до особе. 25 посто погођених у почетку се жали на слабост мишића и губитак мишића у малим мишићима шаке, а касније у мишићима руку. Амиотрофичну латералну склерозу такође карактеришу грчеви у ногама и пад мишића лица. Симптоми се у почетку могу осјетити и на стопалима и ногама, а тек касније се шире на руке и мишиће лица.

Коначно, ток АЛС болести такође укључује смањење израза лица. То је узроковано атрофијом мишића лица и такође омета способност говора. Говор постаје све спорији и нејасан (језик сијалице), а гутање такође може бити отежано како амиотрофична латерална склероза напредује.

У око 20 одсто људи са Лоу Гехриговим синдромом (АЛС болест), нервне ћелије у одређеном делу мозга прво умиру. Први уочљиви симптоми су смањење способности говора и поремећаји гутања (булбарна парализа). Тек касније се смањује снага и волумен мишића у екстремитетима.

Други симптоми амиотрофичне латералне склерозе могу укључивати невољне покрете, фасцикулације (некоординирано трзање појединих мишићних снопова), недостатак мишићних рефлекса и неконтролисано смијех и плач који се често јављају. У каснијим фазама, све облике АЛС -а карактеришу тешки грчеви и парализа.

Амиотрофична латерална склероза: узроци и фактори ризика

Амиотрофична латерална склероза дуго је позната као нервна болест, али узроци болести су и даље углавном неразјашњени. Иако се одређена учесталост примећује у породицама са предиспозицијом, већина случајева болести се јавља спонтано. Свака стота особа са АЛС -ом има наследну или новонасталу мутацију у одређеном гену важном за ћелијски метаболизам. Он омета стварање ензима који уклања слободне радикале кисеоника у ћелији. Ако не успе у амиотрофичној латералној склерози, ти радикали могу знатно оштетити нервне ћелије. Ово омета пренос команди на мишиће - резултат је слабост мишића и на крају потпуна парализа.

Амиотрофична латерална склероза: прегледи и дијагноза

Дијагноза АЛС се потврђује разним медицинским прегледима. Неки од њих су обавезни; лекар који присуствује може да употреби додатне тестове како би искључио друге болести са симптомима сличним онима код амиотрофичне латералне склерозе (диференцијална дијагноза).

Типични прегледи амиотрофичне латералне склерозе су:

• Тестови нервних функција (рефлекси, напетост мишића, осећај додира, контрола бешике и црева)
• Тест психолошких и менталних перформанси
• Електромиографија и неурографија (снимање активности електричних мишића)
• Крвни тестови
• Тест плућне функције, могуће и анализа гаса у крви
• Снимање магнетном резонанцом (за разликовање АЛС болести од других нервних болести)
• Одређивање телесне тежине и индекса телесне масе (БМИ)

Дијагноза АЛС се такође може додатно потврдити следећим тестовима:

• Биопсија мишића (структура мишићних влакана)
• Тест за деменцију
• Магнетска стимулација моторних подручја мозга (транскранијална магнетна стимулација)
• Преглед крви и алкохола за различите патогене (борелије, ХИВ, луес итд.) Или антитела
• ОРЛ преглед (диференцијална дијагноза: поремећаји говора и гутања)
• Други поступци снимања (нпр. Снимање мозга и кичмене мождине магнетном резонанцом)
• Преглед крвног серума на метаболичке поремећаје
• Биопсија коштане сржи
• Снимање нутритивног статуса (независни предиктор очекиваног животног века)

Због високих трошкова, ДНК тест за измењени ген СОД-1 има смисла само ако је породица оболеле особе већ развила амиотрофичну латералну склерозу. Од кључног је значаја за дијагнозу АЛС да се искључе подоблици као што су примарна латерална склероза или Кеннедијев синдром, као и преклапање са другим неуролошким болестима (нпр. Паркинсонова болест).

Ако је дијагнозу АЛС / Лоу Гехриг синдрома поставио лекар, има смисла тражити мишљење другог стручњака због његове огромне важности.

Амиотрофична латерална склероза: лечење

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) је неизлечива. Стога је циљ сваког лечења АЛС болести омогућити погођеним особама да живе што је могуће дуже, независно и са мало симптома. Пацијенти добијају најбољу негу у клиници која има интердисциплинарни тим на располагању за лечење амиотрофичне латералне склерозе. Поред неуролога, ово укључује и гастроинтестиналне специјалисте (гастроентерологе), пулмологе (пулмологе), логопеде (логопеде), психологе, физиотерапеуте и радне терапеуте, стоматологе и дијететичаре.

Активни састојак рилузол тренутно је доступан као једина препоручена терапија лековима за амиотрофичну латералну склерозу. Иако не дозвољава зарастање, може заштитити нервне ћелије од даљег оштећења инхибирањем неуротрансмитера глутамата у мозгу (антагонист глутамата). Рилузол стога треба схватити као лек који успорава ток болести. Што раније почне терапија, то више смањује симптоме амиотрофичне латералне склерозе. Очекивано трајање живота и квалитет живота значајно се повећавају као последица употребе лека. Остали активни састојци се тренутно клинички тестирају и, ако буду успешни, биће одобрени у наредних неколико година.

Амиотрофична латерална склероза: симптоми се могу лечити

Будући да је амиотрофична латерална склероза врло индивидуална, обољели могу патити од врло различитих симптома који се лијече појединачно. Многи пацијенти имају проблема са дисањем и пате од недостатка ваздуха јер респираторни мишићи више не функционишу правилно. Може помоћи кућни вентилатор и муколитички лекови. Превентивне мере против упале плућа су такође често корисне.

Проблеми са гутањем могу учинити вештачко храњење неопходним. То се ради или инфузијом (кроз вену) или путем ПЕГ сонде која се ставља кроз трбушни зид директно у желудац. Повећана саливација (хиперсаливација) такође није неуобичајена у току АЛС болести. За лечење се користе лекови који умањују утицај парасимпатичког нервног система - као што су амитриптилин, скополамин или метионин.

Физиотерапија и радна терапија такође могу помоћи код амиотрофичне латералне склерозе. Симптоми као што су неконтролисано трзање мишића или ризик од стварања угрушака у венама ногу (тромбоза) се на тај начин могу смањити. Бол се често може добро ублажити јаким лековима против болова (опиоиди) и другим лековима против болова. За лечење депресије и напада панике, психотерапија је подржана одговарајућим лековима (психотропним лековима).

Они који су погођени полажу велике наде у терапију матичним ћелијама. Ове још недиференциране ћелије тела треба да замене неке нервне ћелије које су умрле. Ћелије се узимају из крви или коштане сржи пацијента, узгајају и коначно имплантирају у оштећена подручја. Коначна процена овог третмана тренутно није могућа упркос неким позитивним резултатима. Осим тога, овај облик лечења није дозвољен у Немачкој.

Амиотрофична латерална склероза: ток болести и прогноза

Очекивано трајање живота људи са амиотрофичном латералном склерозом (АЛС) тешко се може предвидети због различитог тока болести. Просечан очекивани животни век од тренутка постављања дијагнозе је три и по године, али трећина пацијената и даље живи пет или више година.

Ако се дијагностикује АЛС болест, лекари обично саветују рано, због често фулминантног тока болести, да издају живу вољу и пуномоћника здравствене заштите и да затраже психолошку подршку. Осим лекара, групе за самопомоћ АЛС такође нуде савете и помоћ.

Ако се рано постави дијагноза амиотрофичне латералне склерозе и одмах започне лечење, за многе пацијенте је могућ веома висок квалитет живота. Симптоми попут депресије и анксиозних поремећаја су ретки код АЛС болести. Ако се у кућном окружењу осигурава добра нега, стационарно лечење у клиници је потребно само у касној фази амиотрофичне латералне склерозе.

Ознаке:  брига о старима здрава стопала исхрана