Рецклингхаусенова болест

Сав садржај НетДоктора проверавају медицински новинари.

Рецклингхаусенова болест (неурофиброматоза тип 1) је наследна болест која погађа различите органске системе, посебно кожу и нервни систем.Поред неурофиброматозе типа 1 (НФ1), која је такође позната као Рецклингхаусенова болест по свом открићу Фридриху Даниелу вон Рецклингхаусену, лекари разликују још један облик, неурофиброматозу типа 2.

ИЦД кодови за ову болест: ИЦД кодови су међународно признати кодови за медицинске дијагнозе. Могу се наћи, на пример, у писмима лекара или на потврдама о неспособности за рад. К85Ц47Д33

Рецклингхаусенова болест: опис

Рецклингхаусенова болест (неурофиброматоза тип 1, скраћено НФ1) је генетска болест. Лекари их убрајају у такозване факоматозе. Под овим се подразумевају клиничке слике које су повезане са стварањем одређених - претежно бенигних - тумора коже и нервног система. Осим тога, Рецклингхаусенова болест изазива промене у костима, као и у судовима коже, очију и мозга.

Први симптоми неурофиброматозе типа 1 обично се јављају током или након пубертета; неуролошке тегобе се често развијају тек након 40. године. Болест споро напредује и узрочно лечење није могуће. Међутим, неки симптоми Рецклингхаусенове болести могу се ублажити одговарајућим терапијама.

Отприлике један од 3.000 људи у Немачкој годишње оболи од Рецклингхаусенове болести. Иако наслеђени облик НФ1 није родно специфичан, болест погађа мушкарце отприлике двоструко чешће ако је узрокована спонтаном променом генетског састава.

Рецклингхаусенова болест: симптоми

Као посебно карактеристичан симптом Рецклингхаусенове болести, стварају се кожни чворови, који се у почетку могу јавити спорадично, касније бројни. Ови такозвани кожни неурофиброми развијају се дуж живаца који пролазе кроз кожу. Обично се појављују као велики или педункулисани чворови на кожи по целом телу, при чему је труп посебно погођен. Кожни неурофиброми могу бити на површини или опипљиви у поткожном ткиву.

Поред увек доброћудних кожних неурофиброма код Рецклингхаусенове болести, такозвани плексиформни неурофиброми су обележје неурофиброматозе типа 1. Ови често издужени тумори налик црвима потичу из великих периферних нервних грана, које су одговорне за кретање руку и ноге, на пример ишијатични нерви. За разлику од кожних чворова на кожи, који се појављују само у одраслој доби, плексиформни неурофиброми су често присутни од рођења. У пет до десет посто случајева плексиформни неурофиброми дегенерирају се у малигне туморе.

Још један показатељ Рецклингхаусенове болести су одређене пигментне мрље на кожи, које су познате и под именом цафе-ау-лаит мрље. Ове пигментне мрље могу се појавити и код здравих људи, али су обично веће и бројније код неурофиброматозе типа 1. Посебно у подручју пазуха и у препонама, често се налазе у великом броју и по изгледу подсећају на пеге, због чега лекари ову појаву у Рецклингхаусеновој болести називају и „пегавост“ (пеге = пеге).

Површински тумори коже код Рецклингхаусенове болести обично не узрокују здравствене проблеме, али могу бити веома стресни за оне који су погођени са козметичке тачке гледишта. Насупрот томе, плексиформни неурофиброми изазивају симптоме попут утрнулости и, ређе, парализе ако - у зависности од њихове величине и локације - нарушавају функцију одговарајућег нерва.

Поред карактеристичних симптома на кожи и живцима, са Рецклингхаусеновом болешћу могу се појавити и следеће друге тегобе:

Коштане промене: коштане цисте, сломљене кости, прираслице или деформације тела пршљенова, деформације кости лобање, закривљеност кичме (сколиоза)
Промене ока: Тумори дуж оптичког нерва и с њима повезан оштећен вид, мале заобљене, жуто-смеђе промене у шареници (тзв. Лисцхови чворови)
прерани почетак пубертета
Тумори надбубрежне мождине (феохромоцитом)
Аномалије крвних судова

У неким случајевима Рецклингхаусенова болест може смањити интелигенцију.

Компликације у Рецклингхаусеновој болести

Рецклингхаусенова болест може довести до проблема са учењем као резултат промена у нервном систему код деце. Такође је могуће да се њихове моторичке и језичке способности развијају спорије. У пет до десет посто плексиформни неурофиброми могу постати малигни и развити се у рак.

Даље компликације које се јављају у контексту Рецклингхаусенове болести углавном су узроковане истовременим болестима, а затим зависе од тога који орган органа је захваћен.

Рецклингхаусенова болест: узроци и фактори ризика

Узрок Рецклингхаусенове болести лежи у генима. Или родитељи преносе неурофиброматозу типа 1 на своје потомство, али у 50 % случајева она настаје услед спонтаних промена у генетском материјалу (тзв. Спонтана мутација).

Ген на коме се налази мутација је нормално одговоран за производњу посебног протеина (неурофибромина). Ово је значајно укључено у сузбијање стварања одређених тумора (туморски супресор). Због генетског дефекта, заштитни ефекат неурофибромина више није доступан, тако да се могу развити карактеристични тумори неурофиброматозе типа 1.

Рецклингхаусенова болест: прегледи и дијагноза

Да би поставио дијагнозу Рецклингхаусенове болести, лекар прво детаљно пита пацијента о историји болести (анамнези). Ако се болест чешће јавља у породици, то лекару пружа важне информације. Типичне промене на кожи неурофиброматозе типа 1 већ указују на сумњу на болест. Лекар стога посебно пажљиво прегледава кожу, а преглед очију и скелета такође је важан за утврђивање Рецклингхаусенове болести.

Да би се чворови на кожи идентификовали као неурофибром, лекар може узети узорак ткива (биопсија) и прегледати ткиво (хистопатолошки). Тумори који се не могу видети споља могу се открити помоћу магнетне резонанце (МРИ). За дијагнозу "НФ1" важе следећи критеријуми:

Постоји шест или више места у кафићу са пречником од најмање пет милиметара (код пацијената пре пубертета) или 15 милиметара код одраслих.
Постоје два или више кожних неурофиброма или један плексиформни неурофибром.
Током прегледа очију, лекар ће препознати два или више Лисцхових чворова на шареници.
Постоји тумор оптичког нерва (оптички глиом).
Пигментација коже слична пегама може се видети у пазуху и препонама („пегавост“).
Познато је да рођаци првог степена имају Рецклингхаусенову болест.
Приликом прегледа костура налазе се одређене промене костију, на пример у лобањи, пршљенима или у дугим цевастим костима (нпр. Коштане цисте).

Ако постоје два или више наведених критеријума, дијагноза Рецклингхаусенове болести сматра се потврђеном.

Рецклингхаусенова болест: лечење

Пошто је Рецклингхаусенова болест наследна болест, тренутно нема узрочне терапије. Међутим, могуће је ублажити симптоме неурофиброматозе типа 1, на пример хируршким уклањањем неурофиброма који изазивају нелагоду или су посебно козметички стресни. Друге могућности лечења зависе од врсте симптома.

Рецклингхаусенова болест: ток болести и прогноза

Прогноза Рецклингхаусенове болести зависи првенствено од индивидуалног тока болести. Ако је болест ограничена на промене на кожи, ток болести је генерално повољан. Прогноза се погоршава када се од плексиформних неурофиброма формирају малигни тумори. У овом случају - као и код свих болести рака - рано време лечења је одлучујуће за даљи ток Рецклингхаусенове болести.

Ознаке: интервју медицина за путовања сексуално партнерство