Дијагностика преимплантације

Ницоле Вендлер је докторирала биологију у области онкологије и имунологије. Као медицински уредник, аутор и лектор ради за различите издаваче, за које на једноставан, сажет и логичан начин представља сложена и опсежна медицинска питања.

Више о стручњацима за НетДоктор Сав садржај НетДоктора проверавају медицински новинари.

Дијагнозу пре имплантације (ПГД) лекари користе за тражење озбиљних генетских болести у вештачки оплођеним јајним ћелијама. Ако пронађу оно што траже, јајна ћелија није ни уметнута у материцу.Овде можете сазнати како ПГД функционише, који парови га могу користити и предности и недостатке дијагнозе пре имплантације.

Дијагностика пре имплантације - дефиниција: Шта је ПГД?

Дијагноза пре имплантације је генетска метода испитивања. Репродуктивна медицина то чини у врло раној фази развоја генома вештачки створеног ембриона.

ПГД се користи за идентификацију озбиљних наследних болести или генетских болести и оштећења хромозома која би, између осталог, спречила успешан развој ћелија. Дијагноза се поставља изван мајчиног тела, чак и пре него што се (пре) ембрион убаци (имплантира) у материцу. У енглеској употреби користи се израз "преимплантацијска генетска дијагноза" (ПГД).

ПГД се може користити ако постоји сумња на ...

... тешка моногенска наследна болест (мутација на гену)
... хромозомски поремећај: структурни (транслокација) или нумерички (анеуплоидни скрининг: моно-, нулта или трисомија)
... полна, озбиљна наследна болест

Дијагностика преимплантације у Немачкој

ПГД је у Немачкој заправо забрањен. Тек од 2011. године постоји закон који дозвољава дијагностику пре имплантације у Немачкој под врло специфичним условима и захтевима.

На пример, дијагностика пре имплантације одобрава се само ако у породици постоје озбиљне наследне болести и сматра се да је тешко оштећење. Чак и ако већ имате дете са наследном болешћу, у прошлости сте претрпели смрт или побачај или имате поремећај плодности, један сте од парова високог ризика који испуњавају услове за дијагнозу пре имплантације.

Која наследна болест се сматра озбиљном није чврсто регулисано законом. Етички комитет одговарајуће савезне државе утврђује за који је појединачни случај заиста могућа дијагноза пре имплантације. Одлучујућа за ово је очекивана, посебно тешка клиничка слика, једва да постоје могућности / без терапије или кратак животни век. Међутим, о сваком појединачном случају одлучује се појединачно. Стога - а такође и из етичких разлога - општа листа ПГД болести није могућа.

Захтеви за дијагнозу пре имплантације:

Пријава и одобрење етичког одбора
медицинско / хумано генетско и психолошко саветовање
Имплементација у специјализованом, сертификованом центру

ПГД се не може користити за такозване "браћу и сестре спасиоце" у Немачкој. У Великој Британији је, на пример, другачије. Тамо лекари могу користити дијагностику пре имплантације за одабир генетски подударних ембриона који касније могу помоћи старијем, болесном брату или сестри са њиховом донацијом крви из пупчане врпце или коштане сржи.

Како функционише ПГД?

Пре него што дијагностика пре имплантације може да почне на ембриону, људски генетичари морају да развију сопствену процедуру генетског испитивања за сваки пар. За то су потребни узорци крви и ДНК од мушкарца и жене, а могуће и од постојеће деце пара.

Може проћи и до шест месеци пре него што посебни тестни системи за вашу породицу буду спремни. Тек тада почиње хормонска стимулација, након чега следи вађење јаја и вештачка оплодња помоћу ин витро оплодње (ИВФ) или интрацитоплазматске ињекције сперме (ИЦСИ). Ако је вештачка оплодња успешна, лекар може уклонити ембрионалну ћелију ради дијагнозе пре имплантације. У зависности од тога када се то догоди, прави се разлика између биопсије бластомера и бластне цисте и дијагнозе поларног тела.

Биопсија бластомера

Након четири дана у Петријевој чинији, оплођена јајна ћелија је достигла такозвану осмоћелијску фазу. Ових осам ћелија (бластомере) су тоти / свемогуће ћелије. То значи да би у принципу свака од ових ћелија могла развити свој ембрион. Према Закону о заштити ембриона, ова рана биопсија је забрањена за ПГД у Немачкој - али се користи у другим земљама.

Биопсија бластоцисте

Од петог дана након вештачке оплодње, оплођена јајна ћелија достиже стадијум бластоцисте. Ембрион се сада састоји од плурипотентних ћелија, што значи да се те ћелије и даље могу развити у различите врсте ткива, али више не могу саме произвести потпуни ембрион.

Ћелије бластоцисте су распоређене у спољашњем и унутрашњем ћелијском слоју. Један или два комада спољашњих ћелија (трофобласти) се уклањају ради дијагнозе пре имплантације.

Упркос побољшаним медијима за културу, само око 50 процената вештачки оплођених јајних ћелија достиже фазу бластоцисте.

Преглед поларног тела

Заправо, ова метода, која би требало да побољша стопу успешности ИВФ-а, више је део дијагнозе преференцијализације него дијагнозе пре имплантације:

Убрзо након што је сперматозоид продро у љуску јајне ћелије, јајна ћелија формира два такозвана поларна тела док се дели на зрелост. Касније више нису потребни и одумиру.

Строго говорећи, будући да се јајне ћелије и сперматозоиди још нису спојили у време поларних тела, оплодња се још није догодила. Уклањањем поларних тела, дијагноза поларног тела заобилази Закон о заштити ембриона и не захтева одобрење етичког одбора.

У најбољем случају, оба поларна тела се уклањају ради прегледа. Њихов генетски материјал омогућава индиректне закључке о генетском саставу јајне ћелије. Према томе, дијагностиком поларног тела могу се утврдити само наследне болести код жена, као и генетски поремећаји, генетски дефекти и структурни хромозомски поремећаји јајне ћелије (нпр. Расподела хромозома 13, 16, 18, 21 и 22). Одређивање пола или анализа мушког генетског материјала није могуће.

Дијагностика пре имплантације: Поступак генетског прегледа

За дијагностику пре имплантације, генетске информације (ДНК) морају се узети из језгра ембрионалне ћелије и испитати. Следеће технике се могу користити за идентификацију промена у хромозомима и генима:

Ланчана реакција полимеразе (ПЦР): дуплирање појединачних гена / сегмената гена
Флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ): Обележавање неколико одабраних гена хромозома
Упоредна геномска хибридизација (ЦГХ): поређење узорка / броја свих хромозома

ПГД: за и против

Годинама противници и присталице расправљају о предностима и недостацима, као и о етичким проблемима у коришћењу дијагностике пре имплантације.

По ПИД

Испуњење жеље за децом за високоризичне парове
Преимплантациона дијагноза је физички и психички мање стресна од абортуса у тешко оштећеном ембриону / фетусу.
Дијагностика пре имплантације остаје добро контролисан изузетак за парове са високим ризиком (како је регулисано законом).

Против ПИД -а

Вештачка оплодња је апсолутно неопходна, са свим повезаним ризицима
ПГД има високу стопу грешака: сортирање потенцијално здравих ембриона, потребна је додатна пажљива пренатална дијагноза (нпр. Амниоцентеза)
Велика етичка одговорност: Које болести су озбиљне (живот вредан живљења насупрот животу недостојном живљења)? Опасност од злоупотребе и први корак ка „дизајнерској беби“
Дискриминација особа са инвалидитетом

ПГД: Ризици и компликације

Парови који желе да користе дијагностику пре имплантације морају се подвргнути вештачкој оплодњи (ИВФ, ИЦСИ). То значи хормонску стимулацију жене, вађење јајне ћелије, прераду сперме и имплантацију оплођене јајне ћелије коју је прегледао ПГД и која се показала добром. Сваки корак је физички захтеван. Хормонска стимулација нарочито носи ризике. Може резултирати синдромом хиперстимулације јајника (ОХСС), који у најгорем случају може бити опасан по живот.

Вероватноћа да затрудни након вештачке оплодње је такође мања него код природног зачећа. Ако је започела трудноћа, паровима се ипак савјетује да се подвргну пажљивој пренаталној дијагностици (ултразвук, преглед плодне воде, пункција пупчане врпце) због релативно високе стопе грешака у преимплантацијској дијагностици, са свим повезаним ризицима и посљедицама.

Ознаке: кућни лекови Прва помоћ дијета